什麼是精準腫瘤治療？與化療有何不同

什麼是精準腫瘤治療

當患者或家屬第一次聽到“精準腫瘤治療”這個說法時，提出的問題往往是一樣的：它究竟是什麼？與大家早已熟悉的化療有什麼不同？自己或親人是否屬於適合的情況？本文由 YOUNIFY Clinic 醫療團隊整理，用盡量平實的語言說明，並且不會給出超出現有醫學證據的期待。如需瞭解整體診療安排，可參閱精準腫瘤診療服務。

本文僅供健康教育參考，不構成診斷意見，也不是針對個人的治療建議，更不是希望讀者據此改動正在進行的治療方案。

精準腫瘤治療，是指依據這一位患者腫瘤自身的分子生物學特徵來選擇治療方向，而不是僅僅依據腫瘤發生在哪個器官。做法是在腫瘤組織中檢測基因變異與生物標誌物，再把檢測結果與其他臨床資料放在一起，共同用於制定診療方案。

用最簡單的話說，傳統思路先問“腫瘤長在哪裡”，然後按器官選擇治療方案；精準思路在此之上多問一層：“這一個腫瘤是由什麼機制在推動生長”。因為兩位患者的肺癌在顯微鏡下看起來相似，其基因變異卻可能完全不同，對同一類藥物的反應也可能不同。

需要先熟悉的名詞並不多。

• 基因（gene）＝ 控制細胞功能的遺傳指令。
• 基因變異（mutation）＝ 遺傳指令發生改變，使細胞的功能偏離正常。
• 生物標誌物（biomarker）＝ 可以從腫瘤組織或血液中測得的生物學指標，用於提示疾病可能對哪一類治療有反應。
• 驅動變異（driver alteration）＝ 被認為在推動腫瘤生長的基因改變，而不是偶然伴隨出現的改變。
• 可用藥變異（actionable alteration）＝ 目前已有藥物針對該靶點的基因改變。

臨床上較常提到的生物標誌物包括 EGFR、ALK、ROS1、HER2、BRAF、KRAS、RET、NTRK、MET，以及免疫相關指標 PD-L1、MSI 與 TMB。每一項的含義與適用情境都不相同，也並非與所有瘤種都相關。

與化療有何不同

主要差別在於如何確定作用目標。化療對全身分裂較快的細胞廣泛起作用，因此也會影響分裂較快的正常細胞；精準治療則針對腫瘤中確實檢測到的特定機制發揮作用，所以必須先有生物標誌物或基因檢測結果作為依據。

常見的誤解是認為精準治療已經全面取代化療。事實並非如此。在許多疾病和許多情境下，化療仍然是必要且有效的標準治療。有些情況兩者聯合使用，有些情況按先後順序使用；對於未檢出可用藥靶點的患者，化療仍可能是當下最合適的選擇。因此，如何選擇屬於因人而異的臨床判斷，而不是對治療手段作普遍的高低排序。

兩種思路並不對立，而是同一套診療方案中的不同工具。何時使用、如何排序，應與正在為您診治的醫師共同決定，不建議自行調整或停用原有治療。若想進一步瞭解各類藥物的作用機制，可閱讀靶向治療與免疫治療如何起作用。

四步診療路徑

按照這一思路開展的診療，通常包含四個前後銜接的步驟：影像檢查、腫瘤基因檢測、多學科團隊會議解讀報告，以及依據結果制定治療方案。四個步驟的目的一致，都是讓決策建立在足夠充分的資料之上，而不是依靠推測。

第一步 — 影像檢查（CT / MRI）。影像可以說明病灶的位置、大小、形態與播散情況，也用於治療過程中的動態觀察。影像資料為基因報告提供了必要的背景，因為單看基因結果無法判斷疾病正朝哪個方向發展。

第二步 — 腫瘤基因檢測。有兩種互為補充的途徑：一是組織檢測（tissue NGS，即用新一代測序技術讀取腫瘤組織的基因序列），詳見腫瘤基因檢測（CGP）；二是血液檢測，讀取 ctDNA，也就是脫落進入血液循環的腫瘤細胞 DNA 片段，詳見液體切片檢查與 ctDNA。醫療團隊會根據現有組織標本的數量與品質、臨床上的緊迫程度，以及每位患者的具體情況來選擇。對於從境外前來就診的患者，通常可以先審閱原就診醫院的病理蠟塊與報告，有時因此可以避免重複取材。

第三步 — 分子腫瘤討論會（MTB）。這是由多學科團隊共同解讀基因報告並結合全部臨床資料的會議。這一步非常重要，因為一份基因報告往往列出許多變異，並不是每一行都具有治療意義。由團隊共同判讀，可以減少過度解讀，也可以降低忽略有價值資訊的可能。

第四步 — 依據結果制定方案。經過討論後，方案可能是使用口服靶向藥（oral TKI，即口服酪胺酸激酶抑制劑）、考慮免疫治療、維持原有的標準治療，或轉介至本機構不提供的治療項目。需要靜脈給藥的治療（包括免疫治療），以及化療、放療與腫瘤手術，YOUNIFY 會協調轉診至合作醫療機構。

哪些人可能適合

總體而言，這一思路多用於已經確診腫瘤的患者，尤其是生物標誌物作用較為明確的瘤種。它不適用於尚未確診的人群，也不是面向健康人群的癌症篩檢工具。

臨床上較常考慮的情況包括：

• 已確診為局部晚期或轉移性腫瘤，正在規劃下一線治療
• 在現有治療過程中疾病繼續進展，希望瞭解依據基因特徵是否還有其他選擇
• 生物標誌物在方案制定中作用較明確的瘤種，例如肺癌、消化道腫瘤（胃、食管、胰臟、肝與膽道）、結直腸癌、乳腺癌與攝護腺癌
• 確診為少見瘤種，或原發部位不明的腫瘤
• 希望獲得更多分子層面的資訊，帶回去與正在診治的醫師共同討論（分子層面的第二意見）

是否適合需要逐例判斷，包括瘤種與分期、既往接受過的治療、整體身體狀況、基礎疾病，以及患者與家屬對下一階段診療的期望。

需要了解的侷限

在開始之前就瞭解這些侷限，有助於使期待與實際情況相符。這些侷限並不意味著檢測沒有價值，而是說明檢測結果屬於決策依據之一，並不是現成的答案。

• 並非所有腫瘤都能檢出可用藥物針對的基因變異。相當一部分患者檢測後未發現可據以選藥的靶點，這是常見且正常的結果。
• 報告中可能出現臨床意義未明的變異（VUS），不應單憑這類結果來決定治療。
• 檢測需要品質足夠的組織或血液標本，部分患者可能需要重新取樣。
• 即使檢出了與藥物相符的靶點，也無法預先判斷某一位患者是否會有反應，結果因人而異。
• 用藥一段時間後可能出現耐藥，因此需要按期追蹤與再次評估。
• 出報告所需時間取決於檢測種類與實驗室，醫療團隊在送檢前會告知預計的時間範圍。
• 這一思路不能取代標準治療，也不構成停止或推遲現有治療的理由。

費用取決於所選擇的檢測項目與治療方案。醫療團隊會在開始之前評估並完整告知全部費用。

在 YOUNIFY 的就診流程

在 YOUNIFY Clinic，精準腫瘤方向的診療總是從溝通與審閱既有資料開始，而不是一上來就安排檢測。沒有明確臨床問題支撐的檢測，通常並不會改變治療決策。對於從境外前來就診的患者，會事先安排語言協助，並儘量在您出發之前完成資料審閱。

• 1. 預約面診並回顧病史 — 醫療團隊審閱病理報告、影像資料與既往治療經過，並傾聽患者與家屬的訴求。
• 2. 按需完成影像檢查（CT / MRI） — 以掌握疾病當前的狀態。
• 3. 評估是否需要基因檢測 — 在組織檢測、血液檢測或兩者兼用之間作出選擇，並說明每種結果能回答什麼、不能回答什麼。
• 4. 提交分子腫瘤討論會（MTB） — 結合全部臨床資料共同解讀報告。
• 5. 與患者共同確定方案 — 說明可選方向、各自的利弊，以及目前仍不清楚的部分；最終方案由患者、家屬與醫療團隊共同決定。
• 6. 追蹤與再次評估 — 按合適的週期回診症狀、不良反應與影像。

如果方案涉及化療、放療、腫瘤手術或需要靜脈給藥的治療，醫療團隊會協調轉診至合作醫療機構，並協助不同機構之間的資料銜接，避免不必要的重複檢查。

如果您希望獲得更多資訊，帶回去與正在為您診治的醫師共同討論，可參閱YOUNIFY 精準腫瘤診療服務，或通過 WhatsApp（+66 81 556 9696）與微信聯絡 YOUNIFY Clinic 醫療團隊。醫療團隊樂於在您作出任何決定之前，先說明每項檢測能回答什麼、不能回答什麼。無論最終如何決定，都請先與正在為您診治的醫師溝通，並在其另有建議之前繼續原有治療。