什么是精准肿瘤治疗？与化疗有何不同

什么是精准肿瘤治疗

当患者或家属第一次听到“精准肿瘤治疗”这个说法时，提出的问题往往是一样的：它究竟是什么？与大家早已熟悉的化疗有什么不同？自己或亲人是否属于适合的情况？本文由 YOUNIFY Clinic 医疗团队整理，用尽量平实的语言说明，并且不会给出超出现有医学证据的期待。如需了解整体诊疗安排，可参阅精准肿瘤诊疗服务。

本文仅供健康教育参考，不构成诊断意见，也不是针对个人的治疗建议，更不是希望读者据此改动正在进行的治疗方案。

精准肿瘤治疗，是指依据这一位患者肿瘤自身的分子生物学特征来选择治疗方向，而不是仅仅依据肿瘤发生在哪个器官。做法是在肿瘤组织中检测基因变异与生物标志物，再把检测结果与其他临床资料放在一起，共同用于制定诊疗方案。

用最简单的话说，传统思路先问“肿瘤长在哪里”，然后按器官选择治疗方案；精准思路在此之上多问一层：“这一个肿瘤是由什么机制在推动生长”。因为两位患者的肺癌在显微镜下看起来相似，其基因变异却可能完全不同，对同一类药物的反应也可能不同。

需要先熟悉的名词并不多。

• 基因（gene）＝ 控制细胞功能的遗传指令。
• 基因变异（mutation）＝ 遗传指令发生改变，使细胞的功能偏离正常。
• 生物标志物（biomarker）＝ 可以从肿瘤组织或血液中测得的生物学指标，用于提示疾病可能对哪一类治疗有反应。
• 驱动变异（driver alteration）＝ 被认为在推动肿瘤生长的基因改变，而不是偶然伴随出现的改变。
• 可用药变异（actionable alteration）＝ 目前已有药物针对该靶点的基因改变。

临床上较常提到的生物标志物包括 EGFR、ALK、ROS1、HER2、BRAF、KRAS、RET、NTRK、MET，以及免疫相关指标 PD-L1、MSI 与 TMB。每一项的含义与适用情境都不相同，也并非与所有瘤种都相关。

与化疗有何不同

主要差别在于如何确定作用目标。化疗对全身分裂较快的细胞广泛起作用，因此也会影响分裂较快的正常细胞；精准治疗则针对肿瘤中确实检测到的特定机制发挥作用，所以必须先有生物标志物或基因检测结果作为依据。

常见的误解是认为精准治疗已经全面取代化疗。事实并非如此。在许多疾病和许多情境下，化疗仍然是必要且有效的标准治疗。有些情况两者联合使用，有些情况按先后顺序使用；对于未检出可用药靶点的患者，化疗仍可能是当下最合适的选择。因此，如何选择属于因人而异的临床判断，而不是对治疗手段作普遍的高低排序。

两种思路并不对立，而是同一套诊疗方案中的不同工具。何时使用、如何排序，应与正在为您诊治的医生共同决定，不建议自行调整或停用原有治疗。若想进一步了解各类药物的作用机制，可阅读靶向治疗与免疫治疗如何起作用。

四步诊疗路径

按照这一思路开展的诊疗，通常包含四个前后衔接的步骤：影像检查、肿瘤基因检测、多学科团队会议解读报告，以及依据结果制定治疗方案。四个步骤的目的一致，都是让决策建立在足够充分的资料之上，而不是依靠推测。

第一步 — 影像检查（CT / MRI）。影像可以说明病灶的位置、大小、形态与播散情况，也用于治疗过程中的动态观察。影像资料为基因报告提供了必要的背景，因为单看基因结果无法判断疾病正朝哪个方向发展。

第二步 — 肿瘤基因检测。有两种互为补充的途径：一是组织检测（tissue NGS，即用新一代测序技术读取肿瘤组织的基因序列），详见肿瘤基因检测（CGP）；二是血液检测，读取 ctDNA，也就是脱落进入血液循环的肿瘤细胞 DNA 片段，详见液体活检与 ctDNA。医疗团队会根据现有组织标本的数量与质量、临床上的紧迫程度，以及每位患者的具体情况来选择。对于从境外前来就诊的患者，通常可以先审阅原就诊医院的病理蜡块与报告，有时因此可以避免重复取材。

第三步 — 分子肿瘤讨论会（MTB）。这是由多学科团队共同解读基因报告并结合全部临床资料的会议。这一步非常重要，因为一份基因报告往往列出许多变异，并不是每一行都具有治疗意义。由团队共同判读，可以减少过度解读，也可以降低忽略有价值信息的可能。

第四步 — 依据结果制定方案。经过讨论后，方案可能是使用口服靶向药（oral TKI，即口服酪氨酸激酶抑制剂）、考虑免疫治疗、维持原有的标准治疗，或转介至本机构不提供的治疗项目。需要静脉给药的治疗（包括免疫治疗），以及化疗、放疗与肿瘤手术，YOUNIFY 会协调转诊至合作医疗机构。

哪些人可能适合

总体而言，这一思路多用于已经确诊肿瘤的患者，尤其是生物标志物作用较为明确的瘤种。它不适用于尚未确诊的人群，也不是面向健康人群的癌症筛查工具。

临床上较常考虑的情况包括：

• 已确诊为局部晚期或转移性肿瘤，正在规划下一线治疗
• 在现有治疗过程中疾病继续进展，希望了解依据基因特征是否还有其他选择
• 生物标志物在方案制定中作用较明确的瘤种，例如肺癌、消化道肿瘤（胃、食管、胰腺、肝与胆道）、结直肠癌、乳腺癌与前列腺癌
• 确诊为少见瘤种，或原发部位不明的肿瘤
• 希望获得更多分子层面的信息，带回去与正在诊治的医生共同讨论（分子层面的第二意见）

是否适合需要逐例判断，包括瘤种与分期、既往接受过的治疗、整体身体状况、基础疾病，以及患者与家属对下一阶段诊疗的期望。

需要了解的局限

在开始之前就了解这些局限，有助于使期待与实际情况相符。这些局限并不意味着检测没有价值，而是说明检测结果属于决策依据之一，并不是现成的答案。

• 并非所有肿瘤都能检出可用药物针对的基因变异。相当一部分患者检测后未发现可据以选药的靶点，这是常见且正常的结果。
• 报告中可能出现临床意义未明的变异（VUS），不应单凭这类结果来决定治疗。
• 检测需要质量足够的组织或血液标本，部分患者可能需要重新取样。
• 即使检出了与药物相符的靶点，也无法预先判断某一位患者是否会有反应，结果因人而异。
• 用药一段时间后可能出现耐药，因此需要按期随访与再次评估。
• 出报告所需时间取决于检测种类与实验室，医疗团队在送检前会告知预计的时间范围。
• 这一思路不能取代标准治疗，也不构成停止或推迟现有治疗的理由。

费用取决于所选择的检测项目与治疗方案。医疗团队会在开始之前评估并完整告知全部费用。

在 YOUNIFY 的就诊流程

在 YOUNIFY Clinic，精准肿瘤方向的诊疗总是从沟通与审阅既有资料开始，而不是一上来就安排检测。没有明确临床问题支撑的检测，通常并不会改变治疗决策。对于从境外前来就诊的患者，会事先安排语言协助，并尽量在您出发之前完成资料审阅。

• 1. 预约面诊并回顾病史 — 医疗团队审阅病理报告、影像资料与既往治疗经过，并倾听患者与家属的诉求。
• 2. 按需完成影像检查（CT / MRI） — 以掌握疾病当前的状态。
• 3. 评估是否需要基因检测 — 在组织检测、血液检测或两者兼用之间作出选择，并说明每种结果能回答什么、不能回答什么。
• 4. 提交分子肿瘤讨论会（MTB） — 结合全部临床资料共同解读报告。
• 5. 与患者共同确定方案 — 说明可选方向、各自的利弊，以及目前仍不清楚的部分；最终方案由患者、家属与医疗团队共同决定。
• 6. 随访与再次评估 — 按合适的周期复查症状、不良反应与影像。

如果方案涉及化疗、放疗、肿瘤手术或需要静脉给药的治疗，医疗团队会协调转诊至合作医疗机构，并协助不同机构之间的资料衔接，避免不必要的重复检查。

如果您希望获得更多信息，带回去与正在为您诊治的医生共同讨论，可参阅YOUNIFY 精准肿瘤诊疗服务，或通过 WhatsApp（+66 81 556 9696）与微信联系 YOUNIFY Clinic 医疗团队。医疗团队乐于在您作出任何决定之前，先说明每项检测能回答什么、不能回答什么。无论最终如何决定，都请先与正在为您诊治的医生沟通，并在其另有建议之前继续原有治疗。