腫瘤基因檢測（CGP）是什麼？哪些人適合，報告能說明什麼

什麼是全面基因組分析（CGP）

“腫瘤基因檢測”是患者與家屬近年來聽得越來越多的說法，但同一個說法其實涵蓋了多種目的不同的檢測。本文由 YOUNIFY Clinic 醫療團隊整理，說明全面基因組分析（CGP）究竟是什麼、與以往的基因檢測有何不同、哪些人可能適合、報告能真正說明什麼，以及同樣重要的——不能說明什麼。整體思路可參閱什麼是精準腫瘤治療與精準腫瘤診療服務。

CGP 是指採用二代測序（NGS）技術，一次性讀取腫瘤組織中數百個基因的序列，目的是尋找可能用於指導治療選擇的基因變異。

有一點需要在開頭就說清楚：CGP 檢測的是腫瘤細胞的基因，而不是檢測患者自身的遺傳基因以預測將來是否會患癌。兩者是不同的檢測，目的不同，解讀方式也不同。

CGP 通常檢測的變異類型包括：

• 點突變與小片段插入缺失 ＝ 遺傳密碼上的小範圍改變，例如 EGFR、BRAF、KRAS 中所見的變異。
• 基因融合 ＝ 兩個基因異常連線，例如與 ALK、ROS1、RET、NTRK 相關的融合。
• 複製數變異 ＝ 基因複製數增加或減少，例如 HER2 或 MET 擴增。
• 免疫相關生物標誌物 ＝ MSI（微衛星不穩定性）與 TMB（腫瘤突變負荷），以及通常以另一種方法檢測的 PD-L1 蛋白染色。

與單基因檢測有何不同

以往的檢測多針對某一個基因或少數幾個位點，圍繞明確的臨床問題展開，所需組織較少、出結果較快。CGP 則一次讀取數百個基因，資訊面更廣，但對組織量的要求更高、耗時更長，並且所得資訊需要由團隊共同解讀。

如何選擇並不是哪一種更優的問題，而是當下的臨床問題是什麼、現有組織有多少、以及在必須作出決定之前還有多少時間。

報告能說明什麼、不能說明什麼

CGP 報告通常將結果分為若干類，並非每一類都能據以選藥。患者與家屬瞭解這一區別很有意義，因為長達數頁的報告並不代表可選的治療方向很多。

一、可用藥變異（actionable alteration）。這一類對決策的影響最大，例如在合適的瘤種背景下檢出與 EGFR、ALK、ROS1、RET、NTRK、BRAF、HER2 或 MET 相關的變異。不過，檢出靶點並不等於相應藥物就適合這位患者，還需結合瘤種、分期、既往治療與身體狀況綜合判斷。各類藥物的作用機制見靶向治療與免疫治療如何起作用。

二、用於考慮免疫治療的生物標誌物，包括 MSI、TMB 與 PD-L1。這些指標可作為決策參考，但沒有任何一項能夠完全準確地預測結果：數值看似有利者可能並無反應，反之亦然。

三、臨床意義未明的變異（VUS）。這類結果在報告中相當常見，意思是確實檢出了基因改變，但現有證據尚不足以說明其含義。不應據此選藥，也不應解讀為壞訊息或好訊息。

四、提示可能存在胚系變異的線索。腫瘤檢測有時會發現某些跡象，提示該變異也可能存在於正常細胞中。這種情況需要通過專門的胚系血液檢測加以確認，並配合遺傳諮詢，因為它涉及直系親屬。

五、未檢出可用藥靶點。這是常見且正常的結果。並非所有腫瘤都能檢出可用藥物針對的基因變異。此時仍有其他標準治療可供考慮，而且這一資訊本身也有價值，可以排除不太可能有效的方向。

把這五類結果與臨床背景結合起來解讀，屬於分子腫瘤討論會（MTB）的工作，而不是由某一個人逐行判讀。

不同瘤種常見的生物標誌物

沒有任何一項生物標誌物與所有瘤種都相關。下列內容用於說明為什麼不同患者所做的檢測項目不同，僅供健康教育參考，並非送檢規範。

• 肺癌 — 常考慮 EGFR、ALK、ROS1、BRAF、RET、MET、NTRK、KRAS，並結合 PD-L1
• 結直腸癌 — 常考慮 KRAS、BRAF、HER2 與 MSI 狀態
• 乳腺癌 — 常考慮 HER2 與激素受體，部分情形下會考慮胚系資訊
• 消化道腫瘤（胃、食管、胰臟、肝與膽道） — 常考慮 HER2、MSI、TMB 及各器官相關的其他變異
• 攝護腺癌 — 常考慮 DNA 修復相關資訊，部分情形下考慮 MSI 狀態

選擇與疾病和當下情況相匹配的檢測套餐，屬於診治團隊的職責，不建議患者依據網路資訊自行決定。

哪些人可能適合

總體而言，CGP 多用於已經確診腫瘤、且存在“結果有可能改變決策”的臨床問題的患者。沒有明確問題支撐的檢測，通常不會改變治療方案。

• 已確診為局部晚期或轉移性腫瘤，正在規劃下一線治療
• 在現有治療中疾病繼續進展，希望瞭解依據基因特徵是否還有其他方向
• 已做過定向基因檢測但未檢出靶點，而臨床特徵仍提示可能存在
• 少見瘤種，或原發部位不明的腫瘤
• 正在考慮參加以分子標準篩選入組的臨床研究

本項檢測並非為以下人群設計：尚未確診腫瘤者。CGP 不是面向健康人群的癌症篩檢手段，無法判斷您將來是否會患癌，報告未見異常也不能據此認為沒有疾病。

需要了解的侷限

在決定檢測之前，患者、家屬與醫療團隊應對以下侷限達成共識，以免產生與檢測能力不符的期待。對於從境外前來就診的患者還有一點很實際：既往病理蠟塊通常需要向原就診醫院調取，這一環節所需時間有時比檢測本身更長。

• 並非所有腫瘤都能檢出可用藥物針對的基因變異。
• 組織標本可能不足或品質不夠，需要重新取樣，或改為血液檢測。
• 存放時間較久的組織可能無法反映疾病當前的狀態，因為腫瘤會隨時間與既往治療而發生變化。
• 同一位患者體內不同部位的腫瘤，基因特徵可能並不一致（腫瘤異質性），僅取一處可能無法覆蓋全部情況。
• 報告中相當一部分結果屬於 VUS，目前尚不能據以決定治療。
• 即使檢出了與藥物相符的靶點，也無法預先判斷某一位患者是否會有反應，結果因人而異。
• 可能出現涉及直系親屬的資訊，因此在有適應症時應同時提供遺傳諮詢。
• 本項檢測不構成停止或推遲現有治療的理由。請與正在為您診治的醫師共同決定，不要自行調整或停用原有治療。

若組織不足或存放時間過久，血液檢測可作為可考慮的方案，詳見液體切片檢查與 ctDNA。

費用取決於所選擇的檢測項目與治療方案。醫療團隊會在開始之前評估並完整告知全部費用。

在 YOUNIFY 的就診流程

在 YOUNIFY Clinic，送檢 CGP 之前一定先把臨床問題問清楚：這份結果會改變哪一步決策？如果答案是不會改變，醫療團隊會如實說明，而不是安排檢測。

• 1. 面診並回顧既有資料 — 病理報告、特殊染色、影像資料與既往治療經過，包括境外醫院出具的報告。
• 2. 核查現有標本 — 評估既往蠟塊的組織量與腫瘤細胞比例是否足夠。
• 3. 確定取材方式 — 使用既往組織、重新取材，或以血液檢測替代或補充。
• 4. 簽署知情同意前充分說明 — 檢測能回答什麼、不能回答什麼、未檢出靶點的可能性，以及出現涉及家屬資訊時的處理方式。
• 5. 提交分子腫瘤討論會（MTB） — 結合臨床資料共同解讀報告。
• 6. 與患者及家屬共同回顧結果 — 用可以理解的語言逐段說明，並交代可選方向與目前仍不清楚的部分。

如果治療方案涉及化療、放療、腫瘤手術或需要靜脈給藥的治療，醫療團隊會協調轉診至合作醫療機構。

如果您正在考慮是否需要做腫瘤基因檢測，並想了解結果會如何影響治療決策，可參閱YOUNIFY 精準腫瘤診療服務，或通過 WhatsApp（+66 81 556 9696）與微信聯絡醫療團隊。所得資訊請帶回給正在為您診治的醫師共同討論，在其另有建議之前請繼續原有治療。